En el lenguaje biológico del último siglo hemos acuñado algunos términos importantes que debemos comprender. Genoma: suma de genes en los cromosomas, palabra inventada por Hans Winkler en 1920 quien después fue nazi (otra razón para manejar con cuidado esa palabrita pues no todo es genética ni hay genomas superiores). Proteoma: suma de proteínas expresadas en una célula, palabra inventada alrededor de 1995. Metaboloma: suma de las otras moléculas fisiológicas más pequeñas, término usado por primera vez en los últimos años del siglo XX. Microbioma: todos los gérmenes que nos habitan. Y desde 2007 se habla de Enfermedoma: atlas de enfermedades, ilustrado arriba a la derecha (“Recientes conecciones descubiertas entre distintas enfermedades revelan relaciones ocultas” Scientific American, 5 de febrero, 2015) .
Con estas palabras queremos dar nombre y orden racional a grandes territorios de la biología molecular que aún no hemos acabado de explorar. Todo es parte del viejo anhelo humano de descubrir un orden racional del universo. Los científicos, a quienes frecuentemente no les gusta la fe, la tienen en un orden racional universal, cosa no probada. De ahí la conocida y discutida cita de Einstein: “Como lo he dicho muchas veces (1926,1943) Dios no juega dados con el mundo”.
Si podemos creer en un orden racional del universo es más difícil hacerlo de las enfermedades pero lo intentamos. Lo intentamos y hemos fallado muchas veces porque esos procesos complejos y caóticos que tanto hacen sufrir al hombre son rebeldes a la sistematización y categorización. Además, debido a nuestra exquisita autoconsciencia son ocurrencias individuales por lo cual algunos han pensado que no existen enfermedades sino solo enfermos: “mi” tuberculosis, “mi” cáncer, “mi” diabetes, etc. Si las enfermedades además de desórdenes son desórdenes personales ¿quién las puede sistematizar?
Pero, como digo, se ha intentado y se sigue intentando hoy. Durante la Ilustración se clasificaron plantas y animales con la taxonomía de Linneo. Imitando a la botánica después se propusieron árboles de enfermedades. Como el “Árbol de las dermatosis” (arriba a la izquierda) del Baron Jean-Louis Alibert (1768-1837). Pero de poco sirvieron esos ensayos gráficos pues no estaban todas las que eran ni eran todas las que estaban. Además para definir y clasificar las enfermedades se usaban solo signos y síntomas clínicos lo que resultaba en una visión superficial de ellas. Había un trasfondo misterioso en las enfermedades: lo submicroscópico, lo genético, lo evolutivo, lo “sagrado” diría el texto hipocrático Sobre la Enfermedad Sagrada, que apenas en los últimos cien años estamos aprendiendo a conocer. Como hizo decir Shakespeare a Hamlet: “Hay más cosas en el cielo y la tierra, Horacio, que las que sueñas en tu filosofía”. O en tu ciencia, diría yo a algunos de mis estudiantes que no gustan de la filosofía.
¿Cómo se hace hoy un Enfermedoma? En el artículo citado Stefan Thurner, físico no biólogo, reunió todos los reclamos de seguros en Austria y sin conocer datos personales buscó la ocurrencia simultánea de dos enfermedades por encima de lo que predecía el azar. Colocó las enfermedades en círculos (entre más grande el círculo más frecuentes los casos) e ilustró la simultaneidad con líneas. Evidentemente esto se hace con computadoras muy poderosas para manejar miríadas de datos individuales. He visto varios Enfermedomas publicados en los últimos años y el resultado es similar (“Redifining disease, genes and all”, The New York Times, mayo 6, 2008)
¿Para qué sirve un Enfermedoma? Para llevarse sorpresas y encontrar relaciones insospechadas entre varias enfermedades. A mí me sorprende el gran círculo amarillo de deafness (sordera) arriba a la derecha mostrando que el ser sordo se asocia significativamente a otras enfermedades frecuentes. ¿Por qué? Habrá que investigarlo. Al profesor Thurner le llama la atención la relación insospechada entre diabetes y enfermedad de Parkinson o la presencia de diabetes y el diferente momento en que los pacientes desarrollan hipertensión arterial. Estas relaciones ocultas evidentemente son importantes porque iluminan el estudio de las causas e inspiran el encontrar nuevos tratamientos para diversas enfermedades. El Enfermedoma es como un macrocosmos de constelaciones de enfermedades: el hombre primitivo estudiaba las estrellas para pronosticar sus enfermedades y sufrimientos, nosotros examinaremos esa compleja red de relaciones estadísticas para enfrentar nuestras patologías.
¿Qué nos enseña el Enfermedoma? Que no podemos perder la capacidad de sorprendernos en medicina. Hay relaciones ocultas entre diversas patologías que apenas ahora estamos conociendo. Nuestros experimentos científicos no han agotado la verdad del universo. En el laberinto de nuestras enfermedades algún tratamiento esotérico podría ser el correcto, habrá que someterlo a crítica y prueba con honestidad. Demos pasos científicos con humildad porque “las enfermedades, como se definen en medicina parecen entidades discretas, distintas, pero en realidad son más desordenadas”, dice el artículo de Scientific American, y están interconectadas. Bajemos de nuestros “árboles” particulares, entremos al laberinto para entenderlas.
