En febrero se conoció la muerte de Kevin Arley Acosta, un niño de siete años con hemofilia que estuvo más de 24 horas sangrando tras un golpe en la cabeza sin recibir a tiempo el medicamento que necesitaba.
Aunque su madre, Yudy Katerine Pico, pidió el medicamento que su hijo necesitaba para controlar la hemorragia, según relató a Caracol Radio, la respuesta fue que debían esperar autorización de la EPS y disponibilidad de camas. El tratamiento que podía costar hasta 11.000 dólares mensuales no fue suministrado a tiempo. Kevin murió poco después de ser trasladado a Bogotá.
La noticia, en la que también estuvo inmiscuido el presidente Gustavo Petro debido a declaraciones polémicas por la supuesta “culpabilidad” de la familia en el fallecimiento del niño, volvió a poner el foco sobre una enfermedad silenciosa y costosa en Colombia.
Pero mientras el país debate fallas en el sistema de salud, hay una historia poco recordada que cambió el rumbo de la hemofilia desde la ciencia. Ocurrió hace tres décadas en Bogotá y tuvo como protagonista al médico colombiano Elkin Lucena.
¿Qué es la hemofilia?
Para entender la dimensión de ese logro, conviene recordar qué es la hemofilia. De acuerdo con información de la Clínica Mayo, se trata de un trastorno hereditario que impide que la sangre coagule adecuadamente. En términos sencillos: la sangre tarda mucho más de lo normal en detenerse en caso de un sangrado.
Cuando una persona se lesiona, el cuerpo activa proteínas llamadas factores de coagulación que funcionan como una cadena hasta formar un coágulo. En la hemofilia, uno de esos factores (el VIII en la hemofilia A o el IX en la B) está ausente o no funciona bien. En los casos graves, incluso un golpe leve puede provocar hemorragias prolongadas o sangrados internos en articulaciones y músculos.
La enfermedad afecta principalmente a los hombres, mientras que las mujeres suelen ser portadoras del gen. No es contagiosa ni se desarrolla por hábitos: se hereda. El tratamiento consiste en reemplazar el factor que falta mediante medicamentos especializados, que deben administrarse de forma periódica y oportuna.
Por eso es de suma importancia que, en 1995, cuando en Colombia apenas comenzaba a hablarse de fertilización asistida, Lucena logró algo inédito: evitar que un niño heredara la hemofilia antes incluso de nacer.
El colombiano que evitó la hemofilia desde el embrión
En agosto de ese año nació en Bogotá Michel Angelo, hijo de una mujer portadora del gen de la hemofilia. Fue el primer varón en el mundo que llegó al mundo libre de la enfermedad gracias al diagnóstico genético preimplantación.
Detrás del procedimiento estuvo el doctor Lucena, ginecólogo y pionero de la reproducción asistida en América Latina. El proceso combinó fertilización in vitro y análisis genético de embriones antes de su implantación en el útero.
Los padres protagonistas de este hito científico fueron Javier Español y su esposa Olga Patricia Riveros, quienes ya tenían un hijo con hemofilia. Sabían que, de manera natural, cada nuevo embarazo implicaba una probabilidad del 50 % de que un varón heredara la enfermedad. La alternativa que ofreció Lucena fue distinta: crear embriones en laboratorio, analizarlos genéticamente a los pocos días de desarrollo y transferir únicamente aquellos que no portaban el gen defectuoso.
El procedimiento tomó cerca de dos años de investigación y ajustes técnicos. A los tres días de desarrollo embrionario se realizó una biopsia microscópica para identificar la mutación responsable. Dos embriones sanos fueron implantados. El embarazo llegó a término sin complicaciones.
Michel Angelo nació sin el gen de la hemofilia. No necesitaría terapias de reposición de factor ni enfrentaría los riesgos de hemorragias internas que marcan la vida de los pacientes graves.
El padre de más de “siete mil bebés probeta”
Este logro no fue aislado. Lucena ya había hecho historia en 1985 con el nacimiento de la primera bebé concebida por fertilización in vitro en Colombia y América Latina y en 2011 confesó que cerca de “siete mil u ocho mil bebés” habían visto la luz gracias a su trabajo. Sin embargo, con el caso de la hemofilia, dio un paso más: no solo ayudaba a concebir, sino que intervenía para prevenir una enfermedad hereditaria.
El impacto fue científico y también ético. La posibilidad de seleccionar embriones libres de una mutación genética abrió debates que aún continúan. Sin embargo, para familias con antecedentes de hemofilia, significó romper una cadena de transmisión que podía repetirse generación tras generación.
Treinta años después, mientras el país lamenta la muerte de un niño que no recibió a tiempo el tratamiento que necesitaba, el trabajo de Lucena recuerda que la ciencia ya había encontrado una forma de evitar que la enfermedad apareciera.
Hace algunos días, Michel Angelo (aquel bebé que nació libre de hemofilia en 1995) fue entrevistado y resumió en una palabra lo que ha significado su historia.
“¿Qué sientes al ser el primer varón libre de hemofilia del mundo?”, le preguntaron.
“Un alivio” respondió. “Quien no ha sufrido el problema realmente no lo conoce totalmente”.
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