El Instituto Tecnológico de Georgia (Georgia Tech) escuela de biología, posgrado en bioinformática, Atlanta- Georgia-USA, invitó al doctor Miguel Ángel Medina Rivas, profesor titular de Universidad Tecnológica del Chocó, como conferencista y profesor invitado al Séptimo Encuentro Interno de Investigadores en Aplicación de la Bioinformática a las Omic's (genómic, proteómic y Metabolómic) para el estudio de poblaciones humanas.
Este evento, se realizará del 15 de noviembre al 15 de diciembre de 2022, y en el mismo se presentarán los resultados parciales del proyecto Chocogen, de la Universidad Tecnológica del Chocó en convenio con Georgia Tech, según Acuerdo de Cooperación Académica número 0028 del 12 de Mayo de 2015.
La investigation la extiende I.King Jordan Titular Professor and Director Bioinformatics Graduate Program School of Biology Georgia Institute of Technology codirector, PanAmerican Bioinformatics Institute, al chocoano Miguel Medina Rivas por ser investigador asociado del posgrado en bioinformática y coordinador del proyecto Chocó Gen en el Chocó.
Un proyecto de la Universidad Tecnológica del Chocó en convenio con Instituto Tecnológico de Georgia, que financia totalmente el programa, que tiene los objetivos conjuntos de (1) caracterizar la ascendencia genética de la población del Chocó y (2) explorar la relación entre la ascendencia y los determinantes genéticos de la salud y la enfermedad en la región (Colombia y América Latina).
En cuanto a la salud se buscan respuesta frente a enfermedades como el cáncer hereditario: Hay disparidades pronunciadas en la prevalencia del cáncer en Chocó en comparación con otras poblaciones en Colombia y América Latina.
Estamos trabajando para caracterizar cómo se distribuye el riesgo genético de cánceres hereditarios (familiares) entre las poblaciones de América Latina y cómo los niveles de riesgo genético de cáncer específicos de la población se relacionan con la ascendencia genética y la mezcla.
Farmacogenómica: las variantes de secuencias farmacogenéticas (genómicas) pueden tener una gran influencia en como los pacientes individuales responden a los medicamentos, con respecto a la eficacia, la dosis y la toxicidad.
Estamos investigando la influencia de la ascendencia genética en las frecuencias específicas de la población de variantes farmacogenómicas en poblaciones americanas mixtas.
Enfermedades comunes: las enfermedades comunes complejas pueden estar influenciadas por miles de variantes genéticas, muchas de las cuales difieren en frecuencia entre poblaciones con distintos perfiles de ascendencia.
Estamos investigando la relación entre el riesgo genético de enfermedades comunes y la ascendencia genética con énfasis en las condiciones relacionadas con el síndrome metabólico, como la diabetes tipo 2.
Salud mental: los países en desarrollo se enfrentan a una serie de desafíos distintos relacionados con el diagnóstico y tratamiento de los trastornos de salud mental. Estamos trabajando con el Consorcio de Genómica Psiquiátrica (PGC) en un esfuerzo por comprender la arquitectura genética del trastorno de estrés postraumático (TEPT) en Colombia.
Resultados
El proyecto Chocogen ha utilizado un análisis comparativo de las secuencias genómicas de la población del Chocó para caracterizar sus patrones de ancestria genética y mestizaje entre poblaciones ancestrales de África, Europa y América para descubrir conexiones entre la ancestria genética y disparidades de salud de la población.
“Hemos demostrado que el departamento del Chocó es una región con una población de mayor diversidad genética en Colombia, tiene ancestria genética principalmente africana (76 %) de África Occidental de origen Yoruba del suroeste de Nigeria, de los estados de Ekiti, Logos, Ogun, Ondo, Osun y Oyo y de las repúblicas de Benín y Togo y de las diáspora Yoruba en Sierra leona, similar a las de Brasil, ecuador, Cuba, Puerto rico, Carolina del norte, Republica dominicana, trinidad y Tobago, México, Venezuela, Panamá y Hondura, con una división casi pareja entre las fracciones europeas (13%) y nativas americanas (11%) “ señala el profesor Medina.
Hemos encontrado que la población del Chocó muestra un riesgo genético elevado de cáncer de próstata y de mama junto con enfermedades cardíacas y asma, con una menor susceptibilidad a la malaria causada por Plasmodium falciparum y P. vivax, lo más interesante es que la población del Chocó tiene un alto riesgo genético de diabetes tipo 2 y enfermedad renal, que están asociadas con la ancestria africana, pero se observa una baja prevalencia de estas enfermedades.
Este estudio reveló características únicas de la dieta y el estilo de vida de la población chocoana, que probablemente sirven como factores protectores para la diabetes tipo 2 y la enfermedad renal.
Hemos avanzado en relacionar la ancestria y el mestizaje de Chocó y Antioquia con sus enfermedades y la respuesta a los medicamentos para sus tratamientos, uno de los estudios desarrollado, descubrió que los habitantes de Chocó y Antioquia tienen respuestas diferentes a ciertos medicamentos, algunas personas con patologías y condiciones físicas similares pueden necesitar una dosis más alta, más baja o incluso presentar reacciones adversas al mismo medicamento por tener ancestrias diferentes.
Hemos desarrollado y validado una técnica PCR para probar variaciones alélicas en un sitio en el ADN de un individuo para determinar SNP farmacogenómicos en la población colombiana para la respuesta a los medicamentos.
Las implicaciones de este estudio son enormes ya que al encontrar el tratamiento adecuado en un período de tiempo corto se puede ahorrar tiempo y dinero para los pacientes y sus familias, y también ayudar a los médicos a tomar la decisión correcta en momentos cruciales como los trasplantes de órganos.
Estamos proponiendo un sistema de medicina personalizada con lo cual se pueda establecer políticas públicas de salud de precisión, para Colombia y el mundo.
Estamos organizando un sistema de medicina personalizada a través una base de datos de las familias cuyos genomas se han secuenciados y se tienen sus diagnósticos genéticos, a cada persona se le entregará una ficha técnica de genotification que contendrá sus datos personales, un enlace, una clave y un Código personal para que el médico que lo atienda pueda ingresar y conocer su historial clínico, las posibles enfermedades de origen genético y susceptibilidad a otras enfermedades según su ancestria, con lo cual, se podrá orientar su diagnóstico y tratamiento, esta base de datos será alimentada cuando tengamos nuevos resultados.
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Perfil:
El profesor Miguel Ángel Medina tiene un doctorado en Ciencias Biológicas “Cum Laude”- Fito mejoramiento y Biotecnología Vegetal de la Universidad Politécnica de Valencia, España, tiene Post doctorado en Marcadores Moleculares para el aprovechamiento y conservación de la biodiversidad tropical en el Instituto de Conservación y Mejora de la Agro diversidad Valenciana “COMAV” Universidad Politécnica de Valencia España, Magister en Ciencias Básicas - Bioquímica. Universidad del Valle, Licenciado en Biología y Química. Universidad del Valle; en la actualidad es Profesor Titular del Programa Biología y Química y lidera el Grupo de Investigación en Biotecnología y Recursos Fitogenéticos Universidad Tecnológica del Chocó. Tiene una amplia Participación en proyectos de investigación en Comparación de los Marcadores Moleculares AFLP,s y Microsatélites.
Bibliografía - Artículos publicados
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