¿Cómo es vivir con una enfermedad rara en Colombia?

Testimonio de vida de un colombiano que tiene "Pompe", la rara enfermedad que afecta a una entre 500 mil personas

Por: OSCAR FERNANDO RODRIGUEZ PEREZ
junio 11, 2020
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¿Cómo es vivir con una enfermedad rara en Colombia?
Foto: Asociación colombiana de pacientes con enfermedades de depósito liposomal

Variedad de patrones, costumbres diferentes, seres especiales, carácter no común que crea un “rechazo”, lo que no se tiene dentro de las normas en la sociedad o lo desconocido siempre van a ser tildados de raro.

¿Sabes qué son las enfermedades raras?

Se denominan así porque afectan a un número limitado de personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes que afectan entre el 6% y el 8% de la población en total. Según la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, uno de cada 5000 colombianos podría tener una de estas enfermedades.

De este tipo de enfermedades raras podemos encontrar las de depósito Lisosomal, que tienen su origen en el lisosoma, considerado como el sistema digestivo de las células; en palabras sencillas, es la falta de alguna enzima, ya que su producción es deficiente, lo cual produce diferentes tipos de patologías.

Mi nombre es Fernando, soy un ser humano diferente como todos, vivo en Bogotá, capital que me ha mostrado muchas miradas y diferentes historias de vida. Hay una historia muy particular que me ha indicado que soy raro y único como muchos de ustedes. Tengo una patología llamada “Pompe” y es algo común que no sepan de qué se trata.

J.C. Pompe, médico irlandés, identificó esta enfermedad en 1932 por investigaciones que hizo sobre el lisosoma humano. Esta patología es la falta de la enzima alfaglucosidasa ácida, donde hay una excesiva acumulación de glucógeno dentro de las células, que afecta principalmente al corazón y los músculos. Entre 500 mil personas le da a una y esto hace que cada 15 días me infundan la droga por medio intravenoso, para que mi cuerpo pueda evacuar la cantidad de glucógeno. Llevo con ella 10 años, su diagnóstico duró más de un año, hay casos de personas que mueren sin ser diagnosticadas, esto ha hecho que sea parte activa en la lucha por nuestros derechos, junto con fundaciones como Acopel, para que los médicos puedan conocer y ordenar estos exámenes a pacientes que tengan los síntomas.

Escribo a partir del cuestionamiento ante lo raro, adjetivo calificativo que se suele usar cuando queremos caracterizar a alguien diferente o distinto. Pienso que todos somos raros, tenemos nuestro lado especial: somos únicos. En ocasiones es una contradicción la valoración que le damos a lo raro, ya que a veces puede resultar atractivo. Doctor House, célebre personaje de una serie estadounidense, dice en uno de sus episodios “Lo raro es divertido, ¡Tan raro eres!”.

No es fácil llevar una vida con una enfermedad rara y degenerativa, al principio te cuestionas tantas cosas; te sientes culpable, caes en la depresión, piensas que vas a morir. Son etapas que se tienen en cualquier enfermedad y, a al final, aceptas tú diagnóstico.

Por medio de redes de apoyo se ha hecho más llevadera la enfermedad, las redes sociales cumplen esta función: mantenernos en contacto con personas de otros países que afrontan la enfermedad, informarnos de novedades en la medicina genética, científicos del mundo desarrollando medicamentos para lograr una cura.

Es por eso que, como todos los años, el último domingo del mes de febrero se lleva la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas. A través de este evento se quiere sensibilizar e informar a las asociaciones de pacientes, medios de comunicación, fundaciones, personal médico, sociedad civil, la industria farmacéutica y a investigadores, posicionando las enfermedades huérfanas como uno de los principales problemas de salud pública.

Los invito a descubrir su lado especial, aquello que nos hace únicos, como dice el maestro Salvador Dalí “No soy extraño, simplemente no soy normal”.

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