Bebé colombiano tiene una de las enfermedades más raras del mundo

Por: Gina Borré
octubre 10, 2013
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Un bebé bumangués de ocho meses padece la enfermedad Mabry una de la más raras del mundo. Es el único caso registrado en Colombia y se encuentra en estudios en el Centro de Medicina genómica y Metabolismo de la Fundación Cardiovascular de Colombia FCV. La Mabry no es una enfermedad mortal pero si trae retrasos cognitivos y motrices; tiene episodios reiterativos de epilepsia y dismorfia facial. En las crisis epilépticas el paciente puede perder el conocimiento. El especialista Carlos Prada perteneciente a la FCV dijo que la enfermedad tiene consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales.

La bebé de ocho meses, es atendida desde su etapa neonatal. Desde su nacimiento presentó convulsiones, lo que llamó la atención de los especialistas de la FCV, actualmente la situación del paciente está en progreso pero aún así es una condición delicada.

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